Fremkomsten af ​​problemet

Metaboliske sygdomme kan have forskellige årsager og manifesterer sig på forskellige måder. Den bedst kendte stofskiftesygdom - er fedme, hvilket igen kan forårsage en række sygdomme. Men der er andre, mindre kendte stofskiftesygdomme, som begge har erhvervet og arvelige.

Hvad er stofskiftet

Metabolisme og energi eller metabolisme - et sæt af processer af transformation af stof og energi, som opstår i levende organismer og udveksling af stof og energi mellem organismen og miljø. Dette er et kritisk element af levende materiale, der adskiller levende fra nonliving. I processen med stofskiftet i kroppen materiale modtaget af biokemiske forandringer omdannes til egne stoffer i den menneskelige krop væv og produkter fremstillet af det. Når disse kemiske reaktioner frigives og absorberes energi. Metabolisme er den proces med at opdatere de målrettede organer og væv og opretholde en konstant indre miljø. Det involverer mange enzymsystemer (enzymer - stoffer, som er mange gange den hastighed alle biokemiske processer), det giver en sofistikeret drift af neurohormonale regulering på forskellige niveauer.

Metaboliske sygdomme kan have forskellige årsager:

• arvelig, genetisk betinget stofskiftesygdom (phenylketonuri, albinisme, Gierke sygdom, etc.);
• sygdomme i det endokrine system: hæmning af skjoldbruskkirtel, hypofyse, binyre, kønskirtlerne sinker stofskifte; øget funktion af disse kirtler - aktivering af metaboliske processer;
• lidelser i centralnervesystemet, såsom lidelser i hypothalamus i hjernen er forstyrret driften af ​​alle endokrine kirtler;
• mangel på vitaminer, som er en del af enzymer;
• mangel på mikro-og makro, som er aktive deltagere i alle biokemiske processer;
• spiseforstyrrelser i form af faste, konstante ekstreme diæter, vilkårlige forsyning tørre rationer; mangel på essentielle næringsstoffer: protein (væv ikke opdateret), carbohydrater (ingen energi til metabolisme), fedt (også flytte metabolisme);
• spiseforstyrrelser i form af overspisning - kroppen ikke kan klare en stor mængde fødevarer og metabolisme Forbedrer stofskiftet og tabe vægt uden slankekure   bremse;
• Neuropsykiatrisk høje belastninger og stress;
• mangel på søvn;
• en stillesiddende livsstil.

Alle disse faktorer fører til det faktum, at hastigheden forstyrres metaboliske processer i organismen akkumulerer store mængder af metaboliske produkter, som forgifter kroppen. Nogle biokemiske processer kan brydes så enden af ​​deres produkter vil være væsentligt forskellig fra de normale metaboliske produkter.

Hvordan er stofskiftesygdomme

Erhvervede stofskiftesygdomme er oftest forbundet med lidelser i nervesystemet og endokrine funktioner, som mange metaboliske processer styres af hormoner. Metaboliske sygdomme, der forårsager sygdomme som fedme, diabetes Diabetes - truende og uhelbredelig sygdom Hypothyroidisme, hyperthyroidisme Hyperthyroidisme: øget sekretion af thyreoideahormon   og meget mere.

Årsagen til erhvervede stofskiftesygdomme er oftest i den forkerte ernæring, hvor en person ikke modtager næringsstoffer eller modtage dem i overflod. Som et resultat, der er en form for en metabolisk lidelse, der forårsager en hel masse sygdomme. For eksempel med en mangel på essentielle fedtstoffer (fedtstoffer af vegetabilsk oprindelse og fedt i fisk) er bremset metaboliske processer, og et overskud ildfaste animalske fedtstoffer i blodkarrene dannede aterosklerotisk plaque, som derefter forårsager alvorlige sygdomme i det kardiovaskulære system. Ildfaste fedtstoffer også forårsage vægtøgning, der er fedme, hvilket yderligere forværrer løbet af kardiovaskulær sygdom og er en prædisponerende faktor for udviklingen af ​​yderligere metaboliske sygdomme - diabetes.

Metabolisme kan reduceres med et fald i skjoldbruskkirtel funktion Skjoldbruskkirtlen - er ansvarlig for dine hormoner Det fører til fedme og demens. Øget skjoldbruskkirtel funktion fører også til forstyrrelser i stofskiftet - dens acceleration, hvilket resulterer i at lide arbejdet i alle organer og systemer.

Arvelige metaboliske sygdomme

Der er en række medfødte metaboliske sygdomme, som ofte videregivet fra generation til generation. Et eksempel på en sådan sygdom kan være phenylketonuri.

Phenylketonuri - en arvelig sygdom, der manifesterer sig mental retardering grund stofskiftesygdomme. Årsagen til denne stofskiftesygdom er manglen på phenylalanin hydroxylase-enzym i kroppen, som man ønsker at konvertere aminosyren phenylalanin afgørende for den menneskelige aminosyren tyrosin. Som et resultat, phenylalanin ophobes i kroppen og skade på hjernevæv. Disse metaboliske sygdomme kan justere magt fødslen (særlige aminosyre blanding uden phenylalanin). Hvis dette ikke sker, og et barn får regelmæssige måltider, bliver hjerneskade irreversibel.

Metabolisme - er meget kompliceret og endnu ikke fuldt lært processen.

Typer af arvelige stofskiftesygdomme

Til dato, er der hundredvis af genetiske stofskiftesygdomme Metabolisme: Grundlaget for livet for alle levende ting Og forskere antyder, der åbnes en ny sygdom af denne type. Fortæl kort kun vejledende, og nogle - de mest almindelige og vigtige metaboliske forstyrrelser.

Lysosomale sygdomme. Lysosomer - et rum inde i cellerne, hvor metaboliske affald spaltet. Mangel af forskellige enzymer inden lysosomerne kan resultere i akkumulering af giftige stoffer, der forårsager følgende metaboliske abnormiteter:

• Hurler syndrom (abnorm knoglestruktur og udviklingsmæssige forsinkelse);
• Niemann - Pick (et sygt barn, en stigning på leveren, nerveskader, fodring vanskeligheder);
• Tay-Sachs sygdom (progressiv svaghed i børn omkring en alder af en måned alvorlige nerveskader, sådanne patienter normalt kun overleve op til 4-5 år);
• Gauchers sygdom (knoglesmerter, udvidelsen af ​​leveren, lavt trombocyttal og ofte symptomer er milde, kan være til stede hos børn og voksne);
• Fabry sygdom (smerter i lemmerne hos børn, hjerte og nyre, slagtilfælde - hos voksne, er en overtrædelse findes kun hos mænd);
• Krabbes sygdom (progressive nerveskader, væksthæmning hos børn, sygdommen kan forekomme i voksne).

Galaktosæmi - en sygdom, hvor det er umuligt at normale spaltning af en af ​​sukkerarterne - galactose. Nyfødte symptomer såsom gulsot, opkastning og forstørret lever efter fodring modermælk eller almindelig formel.

Ahornsirup urin sygdom. Denne sygdom kaldes også sygdommen af ​​urin lugt af ahornsirup. Enzymmangel BCKD-kinase fører til en ophobning af aminosyrer i kroppen. Resultatet er en nerveskade, der er en karakteristisk symptom - duften af ​​urin med ahornsirup.

Phenylketonuri. På grund af mangel på enzymet i blodet fenilalalina bliver faretruende høj. Hvis sygdommen ikke behandles i tide, kan det være resultatet af mental retardering Mental retardering - hvis sindet er underudviklet .

Mitokondriesygdomme. Funktionsfejl volder skade på mitokondrier i muskelceller.

Friedreichs ataksi. Problemer i forbindelse med proteinet frataxin beskadige nervevævet og ofte hjertesygdomme. På den første eller andet årti af livet (nogle gange - senere) hos patienter med denne lidelse har problemer med at gå og andre symptomer.

Peroxisom lidelse. Peroxisomer - det ligner en lille hulrum inden lysosomerne af celler fyldt med enzymer. Fejl af enzymer i peroxisomer kan føre til ophobning af giftige produkter af stofskiftet. Ved peroxisom overtrædelser omfatter:

• Zellweger syndrom (unormal ansigtstræk, forstørret lever, nervevæv skader hos spædbørn);
• Adrenoleukodystrofi (symptomer på nerveskader kan forekomme hos børn eller i mennesker ældre end 20 år).

Metaboliske forstyrrelser metaller. Metallet i blodet styres af særlige proteiner. I medfødte stofskiftesygdomme metaller fejlfunktion af disse proteiner fører til ophobning af metaller i kroppen. Overtrædelse af denne type er:

• Wilsons sygdom - Konovalov (ophobning af kobber i leveren, hjernen og andre organer);
• Hæmokromatose (tarmene absorberer store mængder af jern, som ophobes i leveren, bugspytkirtlen Diabetes og bugspytkirtel - de ting, du behøver at vide , Led og hjerte, der forårsager alvorlige skader på organerne).

Den organiske acidemia. For sygdomme af denne type indbefatter for eksempel methylmalonsyresænkende acidemia propionsyre acidemia og.

Diagnostik

Nogle metaboliske forstyrrelser registreres under rutinemæssig nyfødte screening. Således i mange lande, er børn kontrolleret for phenylketonuri og galactosemia. Dog aldrig gennemført en undersøgelse for at identificere alle kendte medfødte stofskiftesygdomme, og mange af dem er diagnosticeret først efter de første symptomer. Ved tegn på metaboliske forstyrrelser har optrådt, der er blodprøver eller DNA særlige der kan diagnosticere de fleste sygdomme af denne type. Kontakt til en specialiseret medicinsk center (som regel sådanne centre opererer på store universiteter eller forskningsinstitutioner) øger sandsynligheden for en hurtig korrekt diagnose.

Behandling

Muligheder medicin til behandling af patienter i arvelige stofskiftesygdomme er begrænset. Genetiske defekter underliggende denne sygdom er ikke modtagelig for korrektion ved moderne teknologi. Derfor er behandlingen ikke fokuseret på den vigtigste årsag, og om konsekvenserne - dvs. specifikke metaboliske problemer forårsaget af defekte gener.

De generelle principper, som behandlingen af ​​medfødte metaboliske sygdomme:

• Mindske indtagelsen eller fjerne produkter eller medikamenter, der normalt ikke kan behandles i kroppen.
• Udskift enzymer eller andre kemikalier, der ikke produceres i tilstrækkelige mængder, eller ikke er aktive, at det er muligt at normalisere stofskiftet Forbedrer stofskiftet og tabe vægt uden slankekure .
• Fjern giftige produkter af stofskiftet, der ophobes i kroppen på grund af stofskiftesygdomme.

Blandt de metoder til behandling af metaboliske sygdomme kan omfatte:

• Særlige diæter, som er udelukket fra produkter, der ikke kan behandles i patientens krop;
• Accept af forskellige lægemidler, der stimulerer stofskiftet;
• Rense blod fra potentielt farlige giftstoffer ved hjælp af specialværktøj.

Da disse sygdomme er sjældne, i almindelige hospitaler er ikke altid muligt at finde eksperter, der ved, hvordan man arbejder med disse patienter. Hvis det er muligt, bør patienten behandles på medicinske centre, der specialiserer sig i genetiske stofskiftesygdomme.

Galina Romanenko