- Typer af stofskiftesygdomme - karakteristiske abnormiteter
- Abnormiteter
På det tidspunkt, som en masse mennesker forsøger at tabe sig, nogle mennesker, på trods af alle bestræbelser, kan du ikke tage på i vægt. Begge er relateret til stofskiftet i kroppen. Perfekt stand - når det normaliseret. Men der er mange typer af stofskiftesygdomme, der er fyldt med alvorlige sygdomme.
Forstyrrelser i aminosyremetabolismen
Aminosyrer - er materialer, som er proteiner; de er afgørende for kroppen. Medfødte lidelser aminosyre metabolisme kan være resultatet af en hvilken som helst af aminosyrerne, der normalt ikke kan spaltes, eller at de ikke kan komme ind i kroppens celler. Da disse sygdomme manifesterer sig i en tidlig alder, er spædbørn testet for de mest almindelige af dem - såsom phenylketonuri, ahornsirup urin sygdom, homocystinuri, tyrosinæmi.
Phenylketonuri
Phenylketonuri - en lidelse, hvor der er en akkumulering af phenylalanin - essentiel aminosyre, der ikke syntetiseres i kroppen, men findes i mange fødevarer proudktah. Den overskydende phenylalanin sædvanligvis omdannes til tyrosin - en anden aminosyre, og udskilles fra kroppen. Uden enzymet, der omdanner den til en tyrosin, phenylalanin akkumuleres i blodet, men i for store mængder det er giftigt for hjernen og kan forårsage mental retardering.
PKU forekommer i de fleste repræsentanter for etniske grupper. Hvis nogen i familien haft sygdommen, en kvinde fra samme familie, venter en baby, bør der være en fostervandsprøve eller chorion villus prøvetagning for at finde ud af, om lidelsen i fosteret. Men i de fleste tilfælde er phenylketonuri detekteres ind i rutinemæssig undersøgelse af børn hurtigt efter fødslen. Hos spædbørn med fenylketonuri første- sjældent til stede symptomer på sygdommen, selv om nogle af dem har en øget søvnighed (selv når der tages højde for, at den nyfødte sover meget og så), og dårlig appetit. Hvis sygdommen ikke behandles, vil det føre til udvikling af mental retardering
Mental retardering - hvis sindet er underudviklet
I de første år af livet; i de senere år disse patienter udvikler alvorlige former for demens). Andre symptomer på fenylketonuri - kramper, kvalme og opkastning, hududslæt, der ligner eksem, lysere hud og hår farve end resten af familien, aggressiv adfærd (nogle gange - instruerede aggression, en tendens til selvskadende adfærd), hyperaktivitet i nogle tilfælde - Symptomerne normalt karakteristisk for psykisk sygdom
Psykisk sygdom - flove over at bede om hjælp?
. Børn, der ikke modtager den nødvendige behandling, kroppen og urin lugt er ofte forrådnelse eller mug - på grund af det faktum, at i deres sved og urin nuværende phenyleddikesyre, et biprodukt af phenylalanin.
For at forhindre demens phenylalanin indtag bør være strengt begrænset (men ikke helt udelukkes, da det i visse mængder, er det nødvendigt at opretholde livet) siden de første uger af livet. Eftersom alle naturlige proteinkilder indeholder for meget phenylalanin til børn med PKU kan ikke give mælk, kød og andre proteinholdige fødevarer. I stedet, de skal have produkter specialbehandlet og ikke indeholder phenylalanin. Også i kosten kan omfatte fødevarer, der er lavt proteinindhold - frugt, grøntsager, og i begrænsede mængder, nogle korn. En streng diæt, holde sig til det, hvis du starter tidligt nok og strengt overholde alle anbefalinger fra lægen, gør det muligt for patienten at udvikle sig normalt. Men hvis forældrene ikke er korrekt kan overvåge barnets kost, kan det starte med at lære vanskeligheder.
Hvis du begynder at følge en speciel diæt i en alder af to eller tre år, vil det hjælpe med at kontrollere sådanne symptomer på sygdommen, hyperaktivitet og kramper, samt øge IQ af barnet, men denne foranstaltning vil ikke være i stand til at vende den mental retardering, at denne alder allerede er sket, på en eller anden måde. Nylige undersøgelser har vist, at staten af voksne psykisk udviklingshæmmede patienter med phenylketonuri (født på et tidspunkt, hvor metoder til tidlig diagnosticering af denne sygdom ikke er mødt, eller ikke var tilgængelige) svagt kan forbedres, hvis de skal begrænse indtagelsen af fenylalanin.
Patienter, der har startet en kost, der begrænser indtaget af fenylalanin, i den tidlige barndom, er det nødvendigt at følge det hele livet, eller kan reduceres og fremkomsten af neurologiske og psykiatriske problemer.
Ahornsirup urin sygdom
I kroppen hos børn med ahornsirup urin sygdom er visse aminosyrer ikke er forarbejdet. Disse biprodukter ophobes i væv, der forårsager neurologiske ændringer, herunder kramper og mental retardering. Disse stoffer giver urin og sved lugt, der minder om ahornsirup.
Der er flere former for ahornsirup urin sygdom og symptomerne afhænger af sværhedsgraden af en bestemt form af sygdommen. Børn med den mest alvorlige form af ahornsirup urin sygdom udvikler neurologiske anomalier, herunder - kramper og koma, i den første uge af livet; inden for et par dage eller uger, kan død forekomme. Når mildere former for uorden børn kan virke sunde i starten, men så har de en hyppig opkastning, forvirring, urin lugter ahornsirup, især i alvorlig fysisk stress (såsom under en infektiøs sygdom eller i den postoperative periode).
Til behandling af børn, der har fundet en alvorlig form for ahornsirup urin sygdom, dialyse udpeget
Dialyse - opretholder normal krop
. Nogle børn med milde former af sygdommen hjælper injektion af vitamin B1 (thiamin). Når symptomerne vil være i stand til at tage kontrol ved hjælp af en fremgangsmåde til behandling, vil barnet altid nødt til at følge en særlig kost, som vil blive reduceret som følge af indtagelse af visse aminosyrer.
Homocystinuri
Hos børn med homocystinuri brudt gomotsestina udveksle - en aminosyre, der hober sig op i kroppen, hvilket medfører en række symptomer; de kan være mild eller svær, afhængig af defekten, det enzym, der er ansvarlig for stofskiftet gomotsestina.
De første symptomer gomotsestinurii, herunder - forskydningen af øjets linse, hvilket medfører en alvorlig forværring af synet, som regel begynder at dukke op i børn over tre år. Hos de fleste patienter er der skeletabnormiteter, herunder osteoporose. Typisk børn med homocystinuri høje, tynde, med krumning af rygsøjlen, aflange lemmer og lange fingre. Ofte er der psykiske lidelser og mental retardering. Homocystinuri kan forårsage spontan dannelse af blodpropper, der forårsager slagtilfælde bliver, forhøjet blodtryk og mange andre alvorlige sundhedsproblemer. Hos nogle patienter, er en betydelig forbedring opnås ved hjælp af vitamin B6 (pyridoxin) eller vitamin B12 (cobalamin).
Tyrosinæmi
I denne sygdom, forringet metabolisme af en anden aminosyre - tyrosin. Der er tre typer af tyrosinæmi. Børn med tyrosinæmi type I symptomer normalt vises i det første år af livet; Som regel de observerede dysfunktion af lever, nyre og nervefibre, hvilket kan føre til alvorlige konsekvenser, herunder leversvigt og død. En kost, der begrænser indtag af tyrosin i kroppen, er til megen nytte. Nogle børn med denne lidelse gør eksperimentelle stof, der blokerer produktion af toksiske metabolitter. Ofte børn med en sådan diagnose kræver en levertransplantation.
Tyrosinæmi type II sjældnere. Syge børn kan udvikle demens, ofte optræder hud og øjne. Denne overtrædelse af begrænsningen af tyrosin i kosten kan bidrage til at forebygge alvorlige sundhedsproblemer.
Tyrosinæmi type III - den mest sjælden form for tyrosinæmi, som også kan forårsage mental retardering hos patienter.
Forstyrrelser i kulhydratstofskiftet
Kulhydrater - sukker, og sukker kan være enkle eller mere komplekse. Saccharose, eller normal rørsukker, der består af to enkle sukkerarter - glucose og fruktose. Lactose (sukker findes i mælk) er sammensat af glucose og galactose. Saccharose og laktose skal opdeles i enklere forbindelser enzymer, før kroppen kan optage og udnytte dem. Kulhydrater bestående af brød, pasta, ris og andre kulhydrat produkter består af lange molekylære kæder af simple sukkerarter. Disse kæder spaltes under stofskiftet. Hvis kroppen mangler et enzym nødvendige for behandlingen af visse former for sukker, kan sukkeret begynder at akkumulere, forårsager forskellige problemer.
Glycogenosis
Glycogen indbefatter en flerhed af glucosemolekyler forbundet med hinanden. Glukose - den vigtigste kilde til energi til muskler (herunder hjertemusklen), og hjerne. Alle af glucose, som ikke umiddelbart anvendt til at producere energi lagres i lever og nyre og muskel glykogen, og hentes efter behov. Der er mange sygdomme forbundet med krænkelse af glycogenlagring, kaldet glucogenosis; hver af dem er udpeget af romertal.
Nogle af disse overtrædelser er få og milde symptomer, mens andre er dødbringende. Specifikke symptomer, alder af deres forekomst og sværhedsgrad varierer betydeligt blandt glykogen lagring. Hos patienter med glycogenosis II, V og VII af de typer af det vigtigste symptom er normalt svaghed. Symptomer glycogenosis I, III og VI i model omfatter lavt blodsukker
Blodsukker - en af de vigtigste indikatorer for menneskers sundhed
og en bule i bughulen på grund af øget leveren. Lavt blodsukker forårsager svaghed, svedtendens, forvirring, og nogle gange - kramper og koma. Andre konsekvenser af disse typer af glucogenosis kan bremses udvikling, hyppige infektioner, læsioner af slimhinden i munden og tarme.
Glycogenoses undertiden føre til, at urinsyre begynder at akkumulere i leddene (som et resultat, kan udvikle gigt) og nyrer (hvilket kan føre til dannelsen af sten). Hos patienter med glycogenosis type I i det andet årti af livet eller senere, ofte udvikler nyresvigt.
Den metode til behandling afhænger af den type glycogenosis. Mange patienter er i stand til at forhindre, at faldet i blodsukkeret med en speciel diæt - en masse af måltider, som hver især skal omfatte fødevarer rige på kulhydrater. Nogle patienter at opretholde normale blodsukkerniveauer anbefales at tage majsstivelse hver 4-6 timer.